CONTROL PRENATAL
Embarazada de 37 años, cursando con embarazo de 13 semanas, es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. El marido la encuentra muy alterada y llorando porque en la ecografía realizada el doctor le dijo que era muy probable que tuviese un hijo Sindrome de Down. La paciente no solicitó exámenes especiales durante la ecografía, ni se le pidió consentimiento informado para informarla.
El centro donde se atiende cuenta con un ecógrafo nuevo, con médicos competentes e informados y constituye un centro de referencia universitario.
Pregunta 1:
ResponderEliminar¿Qué es riesgo de aneupliodía?
El concepto de riesgo de aneuploidía hace referencia al conjunto de elementos clínicos, de laboratorio y Ultrasonográficos que evidencian o sugieren la presencia de una anomalía cromósomica en el producto de la gestación, este riesgo se define a partir de un conjunto de elementos denominados “marcadores de aneuploidía”, que al estar presentes aumentan la probabilidad de estar frente a una gestación con defectos cromosómicos.
La detección de riesgos de aneuploidía es relativamente reciente en la historia de la obstetricia y nace como respuesta la a la modernización y masificación de técnicas que permiten realizar screening. Tradicionalmente el enfoque obstétrico consideraba eventuales riesgos que las mujeres pudieran presentar durante la gestación y que por extensión comprometieran al embrión y al feto. Se desarrolló el enfoque de riesgo y era conocido que aproximadamente un tercio de la totalidad de mujeres embarazadas concentrarían los dos tercios de los riesgos de enfermar o morir como consecuencia de la gestación, el parto y el puerperio. Durante un tiempo muy prolongado, el embrión y feto no tuvieron una consideración particular y las estrategias sanitarias se orientaron fundamentalmente a la protección de la madre sintomática, que era sindicada por el Sistema de Salud como de potencial riesgo.
Muchos países, entre ellos Chile, respondieron con creces a los desafíos de dichas estrategias y elevaron sus indicadores de salud a límites más que aceptables en el terreno maternal e infantil.
Las estrategias que usó el Sistema de Salud chileno fueron fundamentalmente cuantitativas, colectivas, realizadas por el personal de colaboración médica y médicos, usando enfoque de riesgo para acceder a niveles superiores y más complejos de atención y profesionalizando e institucionalizando la atención del parto.
En la actualidad dicho enfoque no ha perdido vigencia, salvo por la necesidad de complementar lo anterior, con enfoque más cualitativos, que respondan y sean coherentes con nuevas necesidades de salud. Aparece ahora como de primera necesidad, una preocupación cada vez más creciente por el embrión y feto, tendientes a un aseguramiento mayor de una mejor vida extrauterina y a una mejor calidad de vida a futuro, toda vez que la pesquisa y correcciones oportunas de alteraciones durante la vida intrauterina pueden cambiar dicha vida para siempre.
El screening o tamizaje prenatal evalúa la probabilidad de enfermedad cromosomal mediante la asociación de antecedentes maternos (riesgo basal) con marcadores séricos y ecográficos durante el embarazo. Tiene, a partir de pruebas de fácil realización, la posibilidad real de complementar aquellas con otros estudios que mejoran su confirmación diagnóstica.
Escrito por:
Fabián Medina.
Marcos Ramírez.
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ResponderEliminar¿Qué son los marcadores de Aneuploidía?
ResponderEliminarLos marcadores de aneuploidia son los elementos clínicos, séricos y de laboratorio que al estar presentes en una gestación se constituyen como factores de riesgo para que el producto de la gestación tenga alguna anomalía cromósomica.
Estos elementos se han asociado a la presencia de algunas entidades patológicas como la trisomia 13, trisomia 18 y especialmente la trisomia 21, que se traduce en lo que comúnmente se conoce como Síndrome de Down.
El concepto de “marcador” emergió al observarse que las gestantes más añosas eran las que tenías mayores probabilidades de tener un hijo con Síndrome de Down, así, la edad materna surgió como el primer elemento asociado a la probabilidad de tener un hijo con anomalías cromosómicas.
Se han agregado otros elementos, principalmente ecográficos como; Alteraciones en el ritmo cardiaco, longitud cefalonalga disminuida y un aumento de la translucencia nucal, sin embargo, solo el último de los marcadores fue el ampliamente aceptado a nivel mundial como metodo de Screening.
Desde que Langdon Down en 1866 publicó las características fenotípicas que se asemejaban a un "Mongólico Idiota" una cuantiosa información ha sido recopilada con el fin de poder predecir la probabilidad que un feto pueda padecer cromosomopatías.
Actualmente y con el objeto de calcular el riesgo individual de una embarazada de gestar un hijo portador de una trisomía 21, "The Fetal Medicine Foundation" propuso un procedimiento denominado OSCAR (One-Stop Clinic for Assessment of Risk), un tipo de screenig secuencial que consiste en calcular la probabilidad de cromosomopatía entre las 11 y 14 semanas de embarazo a partir de un riesgo basal, estimado en base a la edad materna y el antecedente de aneuploidía previa, que multiplicado por factores ecográficos y biomarcadores séricos permiten recalcular un nuevo riesgo con una mayor sensibilidad y con un menor porcentaje de falsos positivos.
Primariamente se observó que la edad materna avanzada por sí sola era un factor de riesgo de aneuploidía, pero que contaba con una pobre sensibilidad (35%), sensibilidad que aumentaba si a ésta se le asociaba el antecedente de hijos con cromosomopatía, ya que en ese caso el riesgo de recurrencia era un 0,75% mayor que aquellas gestantes de edad similar. Ambos antecedentes maternos en su conjunto aportaban la probabilidad conocida como riesgo basal.
Posteriormente, se aislaron marcadores bioquímicos en el plasma materno entre las 11 y 14 semanas de gestación (HCG y Proteína Plasmática A asociada al embarazo) con el objetivo de afinar aún más la probabilidad de que el producto sea portador de trisomía 21, biomarcadores que aportaron un nuevo factor y que permitían conjuntamente con el riesgo basal alcanzar una sensibilidad cercana al 60%.
Concomitantemente a esto último, el Grupo del King's College, introdujo la utilización de la medición del grosor de la acumulación de fluido detrás de la nuca, que por su apariencia econegativa se denominó Translucencia Nucal (TN), como un factor de corrección del riesgo de aneuploidía durante el periodo gestacional ya mencionado, publicando una sensibilidad cercana al 75%.
Cuando ésta se asociaba al riesgo basal y a la cuantificación de la concentración de marcadores bioquímicos lograba una sensibilidad del 90% con un porcentaje de falsos positivos de un 5%.
Últimamente, este screening ha sido enriquecido con un nuevo hallazgo ecográfico, la hipoplasia del hueso nasal, entregando cifras de sensibilidad cercanas al 95%, manteniendo una tasa de falsos positivos de 5%.
Todo lo anterior permite el cálculo de riesgo de Síndrome de Down con una alta certeza, lo que permite al perinatólogo dar un consejo genético a los padres quienes podrán optar informadamente a técnicas de estudio invasivas, las cuales permitirán conocer el diagnóstico definitivo.
Escrito por:
Fabián Medina S.
2- ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree ud que se producen asociados a este caso?
ResponderEliminarEl problema médico que se plantea es con respecto al diagnóstico de este embarazo, puesto que con la ecografía que se realiza entre las 10-14 semanas para evidenciar translucencia retronucal no se puede determinar que el feto posea trisomía 21, ya que hay entre un 3-5% de falsos positivos para este indicador, por lo que solo se puede establecer el diagnostico certero con estudios complementarios, como una amniocentesis o una biopsia coriónica. La relevancia de esto está en que en la medida que tengamos el diagnóstico podremos aplicar las medidas al caso particular más beneficiosas tanto para el feto como para la madre, y de esta manera mejorará el pronóstico de ambos.
En el ámbito legal, se plantea el problema de que este embarazo es de un riesgo mayor que uno normal, por lo tanto hay que tener un control más riguroso sobre el curso del mismo, en este sentido es conveniente que la madre esté informada de esto, porque de no ser así puede emprender acciones contra el médico por no advertirla de esta situación.
En el aspecto ético hay que intentar respetar los principios bioéticos, al informársele a la paciente de lo encontrado en el examen y sus posibles implicancias se están respetando los principios de beneficencia y no maleficencia, ya que se le puede brindar el mejor manejo posible a tanto la madre como al feto en términos biomédicos en la medida que se actué según lo que la evidencia científica indica con estos casos en particular. El problema se plantea con la autonomía de la paciente , que si manifiesta expresamente que no se le informe sobre el resultado de la ecografía se opondría a los otros principios poniendo al medico en una disyuntiva.
Los problemas vivenciales que se plantean son el gran impacto para los padres de un feto con el diagnostico de síndrome de Down, muchas veces esto ocurre por desinformación al respecto, por ende, la labor del médico es informar verazmente a los padres, y esto desde el comienzo, en este caso, informarle a la madre porque se le realizará la ecografía entre las 10-14 semanas, decirle que es para realizar el diagnostico de edad gestacional en el caso que no se haya hecho una ecografía anterior y en segundo termino para detectar síndrome de Down mediante la medición de la translucencia retronucal, que es un marcador de aneuploidía. De está manera se comienza con una adecuada relación médico paciente, para disminuir las ansiedades y temores respecto a estos exámenes. Luego de haber hecho el examen informarles sobre sus resultados, la probabilidad de que posea o no tal condición, si hay que realizar exámenes complementarios, cual debería ser el manejo ideal, y también considerar la opinión de los padres en todo este proceso, para que las dificultades que les plantea a futuro un embarazo y un posterior recién nacido con síndrome de down sean las menores posibles.
Escrito por:
MAURO MEDEIRO
Respecto de la pregunta 5….
ResponderEliminarLa iatrogenia verbal se refiere a todo acto mediante el cual se infiere in daño emocional o psicológico mediante el acto de comunicar un hecho o dar una información que no debe decir, como es el caso de dar una noticia errónea producto de la ignorancia, cuando no es oportuno o no están las condiciones para hacerlo, cuando se carece de la empatía necesaria, cuando se utiliza un lenguaje técnico incompresible para el paciente lo cual crea gran incertidumbre, o cuando el medico carece del tiempo necesario para desarrollar una buena relación medico paciente y de esta forma asegurarse que la paciente comprendió la información.
El derecho a ser informado es el derecho que todo paciente tiene de conocer oportunamente su diagnostico, evolución y pronostico, en que consiste su tratamiento en caso de que decida ser tratado, y como será la evolución espontanea de la enfermedad en caso de no ser tratada, también deberá conocer cuales son todas las opciones terapéuticas disponibles en el momento y los efectos secundarios que éstas podrían ocasionarle.
El derecho a no saber es una situación que ocurre en forma excepcional, en donde el paciente esta en su derecho de no ser informado sobre su diagnostico, tratamiento o pronostico, siempre y cuando esta decisión haya sido manifestada con anterioridad
ARIEL MARABOLI C.
¿Qué riesgo tiene esta paciente? Definir el nº de falsos positivos.
ResponderEliminarPara responder esta pregunta hay que definir que sensibilidad tiene la ecografía sumada a la edad materna para diagnóstico de Sindrome de Down.
La traslucencia retronucal, tiene una sensibilidad para detectar trisomia 21 de aproximadamente un 75 % por si sola. Si a eso le agregamos una corrección considerando el riesgo basal materno por tener una edad de 37 años (1 de 192 nacimientos), la sensibilidad aumenta hasta el 85% aproximadamente. Si se quisiera tener una certeza mayor se podría recurría a marcadores séricos como la HCG, y a otros marcadores ecográficos como hipoplasia del hueso nasal, obteniendo un porcentaje de falsos negativos de un 5%. El numero de falsos positivos se define como el porcentaje de casos diagnosticados positivamente que resultan finalmente normales.
Para más información recomiendo revisar la casuística entregada en el trabajo SCREENING GENETICO ANTENATAL PARA LA DETECCION DE ANEUPLOIDIAS, publicado en Scielo.cl
Escrito por:
Fabián Medina S.
4- ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen? ¿Que le aconsejaría?
ResponderEliminarComo se ha mencionado en las otras respuestas, la ecografía por sí sola no permite establecer un diagnostico de certeza, no obstante si se puede con otros procedimientos, donde se puede realizar un cariotipo, mediante muestra obtenida por biopsia de vellosidades coriales, o bien amniocentesis. En edad más avanzada, si es necesario puede efectuarse cordocentesis. El principal riesgo que conllevan estos exámenes es que hay una probabilidad de alrededor de 1% de muerte fetal.
En este caso le aconsejaría que no se realizara estos procedimientos, por una parte por sus riesgos y por otras sus altos costos. Sería mejor que se realizara otros estudios para aumentar la sensibilidad del diagnóstico, como fue expuesto en la respuesta a la pregunta 1, como realizar pruebas tales como b-HCG, proteína plasmática asociada al embarazo o evaluación de hipoplasia del hueso nasal. Ahora, si la paciente ya informada sobre los riesgos de los procedimientos de certeza persiste en su intención de realizárselos se le debe apoyar en su decisión. En todo este proceso se debe contener a los padres, apoyándolos, e informándolos verazmente ante sus dudas e inquietudes.
ARIEL MARABOLI
MAURO MEDEIRO